גידולי סרקומה הינם קבוצה רחבה של גידולים נדירים שמרביתם מתפתחים ברקמות רכות התומכות באיברים פנימיים כגון: שרירים, גידים, שומן, כלי דם, לימפה ועצבים וחלקם ברקמות קשות כגון עצמות וסחוס. מחלה זו כוללת מעל 70 תתי סוגים וכולם בעלי מאפיין דומה של התרבות מהירה של תאים פגומים.
סרקומות נפוצות יותר בילדים ומבוגרים צעירים ונדירות יותר במבוגרים מעל גיל 40. השכיחות של הופעת הסרקומה אינה ידועה, קיימת השערה שמדובר ב1% מסך הגידולים הממאירים, אך ייתכן והשכיחות האמיתית גבוהה יותר בשל סיווג שגוי של האבחנה.
רוב הסיבות להתפתחות מחלת הסרקומה אינן ברורות. עם זאת קיימים מספר מחלות תורשתיות נדירות כגון נוירופיברומטוזיס (NF1), רטינובלסטומה, תסמונת גארדנר ותסמונת לי- פרומאני הקשורים בהגברת הסיכוי לחלות בסרקומה. גורמים נוספים כגון, חשיפה לתרכובות רעילות, קרינה, נפיחות בזרוע או ברגל הנגרמת לאחר הוצאת בלוטת לימפה הנמשכת שנים עלולים להגביר את הסיכון להתפתחות של סרקומה. כמו כן אנשים עם רקע משפחתי של גידולים כדוגמת סרטן שד או מעי, עלולים להיות בסיכון מוגבר לחלות בסרקומה של רקמות רכות כתוצאה מפגם גנטי.
איך מאבחנים סרקומה?
לרוב תהליך האבחון מתחיל אצל רופא המשפחה, כשעולה חשד לקיומו של גידול ממאיר.
רופא המשפחה מפנה במקרה כזה לבדיקות הדמיה מקיפות, ובהן צילומי רנטגן לאבחון בעיות אורטופדיות, והדמיות לרקמות רכות כגון: אולטרסאונד, MRI, ו-PET-CT.
לאחר מכן, ובמידה ואכן מתגלה רקמה חשודה, נדרש לקחת דגימה מהרקמה החשודה ולחקור אותה בתהליך שנקרא ביופסיה אבחנתית.
הדגימה מגיעה למכון לפתולוגיה ונבדקת על ידי פתולוג מוסמך לגידולי סרקומה. בדרך כלל הפתולוג ישתמש בטכניקות עזר כגון צביעות ובדיקות מולקולוריות שיסייעו באבחנה של תת סוג הסרקומה ודרגת האגרסיביות. אבחנת הפתולוג חשובה מאד לבחירת הטיפול המיטבי.
גישה חדשה המשתמשת בטכנולוגית ריצוף גנומי מהדור הבא (NGS) סורקת מספר רב של פגמים (מוטציות) בדנ"א וברנ"א שבגידול ומסייעת לאבחן במדויק את מאפייניו של גידול הסרקומה שבגופו של המטופל. אבחון מדויק ואינדיבידואלי זה, מסייע לבחירת הטיפול היעיל והמתאים למטופל המאובחן.
טיפולים בסרקומה
הטיפולים לסרקומה נקבעים על ידי צוות רחב של רופאים מומחים שכולל: אונקולוג, כירורג, ומומחה קרינה. תוכנית הטיפולים תקבע על סמך מאפייני הגידול: תת-סוג, מאפיינים מולקולריים, גודל, מיקום, מידת ההתפשטות בגוף. בנוסף במערכת השיקולים הצוות הרפואי ידון במצבו הבריאותי הכללי של המטופל, בצרכים ורצונות המטופל בטרם קבלת החלטה טיפולית. סוגי הטיפולים העיקריים בסרקומה הם:
- ניתוח: מטרת הניתוח היא להסיר את מרבית הגידול הסרטני יחד עם אזור שוליים נטולים מסרטן. במידה ולא ניתן לבצע ניתוח כשלב ראשוני יינתן טיפול תרופתי עם או בלי קרינה.
- כימותרפיה: בטיפול זה ניתנות תרופות כימיות הפוגעות בתאי הסרטן המתחלקים אך גם בתאים בריאים. תרופות אלו חודרות לזרם הדם וכך מצליחות להגיע לכל אזורי הגוף הנגועים בתאים הסרטניים. הכימותרפיה היא השיטה הנפוצה ביותר לטיפול נגד סרטן. תופעות לוואי הנפוצות מהטיפול הן בחילה, הקאות, עייפות ואובדן תיאבון. כיום קיימות תרופות חדשות ממשפחת הסטרואידים שמקלות את תופעות הלוואי הללו. תופעות נוספות שיכולות להופיע לאחר כימותרפיה כוללות אובדן שיער, פצעים בפה, וספירות דם נמוכות.
- טיפול בקרינה: חלק מרכזי בטיפול בסרקומה של רקמות רכות נועד להרוג תאים סרטניים באמצעות קרינה ממוקדת. לרוב ניתן כטיפול משלים לאחר הניתוח. יכול לשמש גם כטיפול תומך (טיפול פליאטיבי) כדי להקל על כאבים שנגרמים מהגידול הסרטני.
- טיפול תרופתי ממוקד מטרה: טיפול ממוקד מטרה, הינו טיפול באמצעות תרופה החוסמת מולקולה ספציפית (מולוקלת המטרה). תרופות אלה מעכבות את גדילתם והתפשטותם של תאי הסרטן. מולקולה זו עשויה להיות שונה ממטופל למטופל ולפיכך גם הטיפול עשוי להיות שונה. ניתן לזהות את מולקולת המטרה באמצעות בדיקות לפרופיל גנומי מקיף שמתבצעות על דגימת הגידול שנלקחת בביופסיה או מתכשיר ניתוחי. תחום זה של טיפול נקרא רפואה מותאמת אישית והוא מתפתח ומקבל תאוצה בשנים האחרונות עקב עליה במחקרים פורצי דרך המתבצעים בכל העולם. הודות לכך ישנה עליה דרמטית בכמות הטיפולים ממוקדי המטרה מאושרי FDA לטיפול בסרטן והניסויים הרפואיים הבוחנים יעילות של טיפולים חדשים.
- אימונותרפיה: טיפול זה מסייע למערכת החיסון להכיר ולתקוף את תאי הגידול . חלק מתאי הסרטן מפתחים מנגנון ה"מגן" עליהם ממערכת החיסון והטיפול האימונותרפי בא לחשוף שוב את תאי הסרטן לתאי מערכת החיסון. בדיקה גנומית עשויה לסייע בחיזוי תגובה לטיפול זה.
המדע והמחקר מתקדמים בקצב מהיר. אפשרויות הטיפול הולכות וגדלות. קבלת מידע אודות השינויים הגנומים הייחודיים בגידול באמצעות בדיקות מתקדמות יכולות לסייע בהחלטות טיפוליות. להחלטה זו חשיבות רבה בריפוי המחלה, הקלת הסימפטומים ובהארכת חיי המטופל. אונקוטסט מנגישה בדיקה גנומיות רחבות מסוג Tempus xT המאפשרות לזהות את השינויים הגנומיים בתאי הגידול באופן מקיף ובהשוואה לרקמה בריאה ובכך מאפשרות לזהות את מקסימום אפשרויות הטיפול המתאימות.
מניעת גידולי סרקומה
סרטן היא מחלה הקשורה באופן ישיר לגיל. ככל שמזדקנים הסיכוי לפתח גידול סרטני עולה באופן דרמטי. אף על פי כן הדרך העיקרית להקטין את הסיכוי להתפתחות של גידולים סרטנים היא ע"י הקטנת החשיפה לגורמי סיכון ידועים כגון: חשיפה לקרינה או כימיקלים קרצינוגניים. בנוסף פעילות גופנית קבועה ואורח חיים בריא עשוי להקטין את הסיכוי להתפתחות גידולים ממאירים. כיום לא קיימות בדיקות סקר לגילוי מוקדם של סרקומה. מעקב אונקולוגי מתבצע אחרי כל המטופלים עם סרקומה שעברו ניתוח לתקופה של לפחות עשר שנים. בשנתיים הראשונות המעקב הוא כל שלושה חודשים לאחר מכן מעקב כל חצי שנה עד חמש שנים ואז מעקב שנתי עד עשר שנים. מטרת המעקב היא גילוי מוקדם של חזרת הגידול. המעקב מתבצע על ידי בדיקה גופנית והדמיות כגון CT ו-MRI של אזור הניתוח. גילוי מוקדם מציל חיים. שיעור ההישרדות הממוצע כאשר מגלים סרקומה בשלב מוקדם עומד על כ- 80% ואילו כאשר סרטן מתגלה בשלב מתקדם כאשר יש מעורבות של גרורות שיעור ההישרדות הממוצע יורד ועומד על כ- 20% לתקופה של חמש שנים.
אונקוטסט, הינה חברה חלוצה ומובילה בישראל, בתחום הרפואה המותאמת אישית. אונקוטסט, מספקת מגוון בדיקות גנומיות/גנטיות, לצורך אבחון וטיפול בכל מחלות הסרטן. ניתן ליצור עמנו קשר טלפוני בטלפון מספר: 072-271-3444 או לבקר באתר האינטרנט שלנו בכתובת: https://oncotest.co.il/.
